Ljudets nyanser vid Noonans syndrom i Sverige. Livskvalitet och hörselrelaterade besvär hos personer med Noonans syndrom.

Abstract

Bakgrund: Noonans syndrom beskrevs första gången år 1963 och är ett sällsynt autosomalt dominant genetiskt tillstånd med en prevalens på färre än 5 av 10 000 individer. Hörselnedsättning är vanligt förekommande inom syndromet med en prevalens på cirka 20%. Syfte: Syftet med denna studie är att utforska hur olika former av hörselrelaterade besvär påverkar livskvaliteten hos individer med Noonans syndrom, samt att identifiera andra faktorer som kan påverka deras upplevda livskvalitet i Sverige. Forskningsmetod: Studien undersökte livskvalitet och hörselrelaterade besvär hos personer med Noonans syndrom genom en digital enkät med 25 frågor. Deltagandet var frivilligt och anonymt, och enkäten skickades till medlemmar i Svenska Noonanföreningen bosatta i Sverige. Resultat: Ingen statistiskt signifikant korrelation hittades mellan livskvalitet och hörselbesvär, men respondenternas svar visade att hörselbesvär påverkar livskvaliteten, särskilt i sociala interaktioner och kommunikation. Studien understryker att teckenspråk kan förbättra kommunikationen och betonar behovet av ökad medvetenhet om Noonans syndrom bland vårdpersonal. Faktorer som sysselsättning, eget boende, nöjdhet med livet och tidpunkten för Noonans syndrom har en signifikant påverkan på livskvaliteten. Slutsats: Studien bekräftar vikten av en helhetssyn och ett holistiskt perspektiv för effektivare vård och stöd till individer med Noonans syndrom. Resultaten framhäver även vikten av tidig diagnos och interventioner för att hantera hörselbesvär och andra symtom, vilket kan förbättra livskvaliteten och välbefinnandet för drabbade individer.