Genen bakom CDG-syndromet kartlagd Denna avhandling visar varför vissa barn drabbas av den ärftliga sjukdomen CDG-syndromet (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ia). Sjukdomen är mycket allvarlig och drabbar ett barn på 70 000 i Sverige. De drabbade blir både psykiskt och motoriskt sjuka och mer än 30% av patienterna dör inom de fem första åren. Orsaken till CDG-syndromet är DNA-förändringar (mutationer) i en gen vilken behövs för att omvandla en sockerart kallad mannos. Hos friska individer ingår mannos i de sockerkedjor som sitter på många proteiner och som ger proteinet dess rätta egenskaper. Hos sjuka däremot gör DNA-föändringarna i den specifika genen att för lite mannos omvandlas vilket leder till att många av dessa sockerkedjor inte fungerar. Sjukdomen kan drabba både pojkar och flickor och går i arv om båda föräldrarna bär den förändrade genen. Den första studien resulterade i att vår grupp för första gången kunde visa på vilken kromosom den förändrade genen låg. Avgränsningen ledde till att vi kunde erbjuda familjer med CDG-sjuka barn fosterdiagnostik. Nästa del av studien innebar att vi kunde avgränsa området ytterligare. Parallellt med vår studie lyckades forskare från andra grupper hitta ett protein som fungerade dåligt hos CDG-sjuka barn. Med hjälp av våra gemensamma upptäckter fann vi slutligen genen som orsakade CDG-syndromet. I den sista delen av vår studie kunde vi därför visa vilka förändringar som återfanns hos våra patienter. Extra intressant med denna studie var att vi kunde visa att vissa mutationer bara finns hos skandinaviska patienter. Resultatet av hela studien innebär att vi nu kan erbjuda en säker diagnos. Inom den närmaste framtiden kommer vi också att kunna uttala oss om prognosen. Nu pågår en studie där vi jämför varje typ av mutation med patientens symtom. Vår förhoppning är att vi skall kunna avgöra vilka symptom en patient får genom att se vilken kombination av mutationer patienten har. Vi hoppas också att denna studie i framtiden skall kunna resultera i en behandling såsom genterapi, proteinterapi eller traditionell medicin, som kan bota dessa svårt sjuka patienter.